Bazen belirtiler 1 yaşından önce başlarken, bazılarında normal psiko-sosyal gelişme olup “mama, baba” gibi ilk kelimeler söylendikten sonra gelişimde gerileme, duraksama fark edilir.
Otizmin beynin yapısını ve işleyişini etkileyen sinir sistemindeki sorunlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu hastalığın çocuk yetiştirme türleriyle ve ailenin sosyo-ekonomik düzeyiyle bir ilgisi bulunmamaktadır.
Otizm, yaygın gelişimsel bozuklukların bir alt grubudur. Yaygın gelişimsel diğer bozukluklar ise; Asperger sendromu: Dil gelişimleri otizme göre daha iyi olmaktadır, Rett sendromu: Sadece kız çocuklarında görülen ağır zihinsel geriliği ve baş çevresi küçüklüğü ile seyreden bir genetik hastalıktır. Dezintegratif: İlk iki yaşa kadar çocuğun gelişimi normaldir ancak sonrasında otizm benzeri bulgular başlamaktadır.